第12章：腎上腺功能的生化檢查

緒論

腎上腺疾病的診斷在很大程度上依賴於對腎上腺激素及其代謝物在各種生物體液中進行準確測量。生化檢測對於確認激素過多或不足、確定潛在病因以及監測治療反應至關重要。檢測的選擇取決於具體的臨床問題和懷疑的腎上腺疾病。本章全面概述了用於評估腎上腺功能的生化檢查，包括糖皮質激素、鹽皮質激素、雄激素和兒茶酚胺的測量，以及動態功能測試。

12.1 糖皮質激素評估

24小時尿液游離皮質醇 (UFC)

24小時UFC測量是庫欣氏症候群（Cushing syndrome）廣泛使用的篩查測試。它反映了24小時內皮質醇的綜合產生量，並且不受皮質醇分泌晝夜變化的影響。結果若高於正常上限的三到四倍，則高度提示庫欣氏症候群 [1]。

深夜唾液皮質醇

測量深夜（例如晚上11點）收集的唾液中的皮質醇，是另一種用於篩查庫欣氏症候群的敏感且特異的測試。它利用了庫欣氏症候群中皮質醇正常晝夜節律的喪失，導致在皮質醇本應處於最低點時水平升高。這項測試對患者來說很方便，因為可以在家中進行 [2]。

地塞米松抑制試驗 (DST)

DST是診斷庫欣氏症候群和區分其病因的關鍵測試。低劑量DST（例如隔夜1毫克）用作篩查測試。地塞米松給藥後，血清皮質醇未能抑制到低水平，提示庫欣氏症候群。高劑量DST用於區分垂體和異位ACTH來源 [3]。

12.2 鹽皮質激素評估

醛固酮和腎素

同時測量血漿醛固酮濃度（PAC）和血漿腎素活性（PRA）或血漿腎素濃度（PRC），是診斷原發性高醛固酮症的基石。關鍵發現是PAC升高，同時PRA降低，導致醛固酮與腎素比值（ARR）升高 [4]。

確認性測試

如果ARR升高，則進行確認性測試以證實自主性醛固酮分泌。最常見的確認性測試包括生理鹽水輸注試驗、口服鈉負荷試驗和氟氫可的松抑制試驗。

12.3 雄激素評估

DHEA-S

脫氫表雄酮硫酸鹽（DHEA-S）是含量最豐富的腎上腺雄激素，是腎上腺雄激素產生量的有用標誌物。先天性腎上腺增生症和某些腎上腺腫瘤中可見水平升高。

17-羥孕酮 (17-OHP)

測量17-OHP是篩查21-羥化酶缺乏症（最常見的CAH形式）的主要測試。基線或ACTH刺激後17-OHP水平升高具有診斷意義。

12.4 兒茶酚胺評估

血漿和尿液變腎上腺素

測量血漿游離變腎上腺素（metanephrines）或尿液分餾變腎上腺素是診斷嗜鉻細胞瘤和副神經節瘤的推薦初始測試。變腎上腺素是兒茶酚胺的代謝物，並在腫瘤內持續產生，使其比測量母體兒茶酚胺更具敏感性和特異性 [5]。

12.5 動態測試

ACTH刺激試驗

ACTH刺激試驗是診斷腎上腺功能不全的黃金標準。它涉及給予合成ACTH（促皮質素）並測量皮質醇反應。皮質醇反應不足證實了腎上腺功能不全的診斷 [6]。

CRH刺激試驗

CRH刺激試驗用於區分繼發性（垂體）和三級性（下丘腦）腎上腺功能不全的病因。在繼發性腎上腺功能不全中，對CRH的ACTH和皮質醇反應減弱；而在三級性腎上腺功能不全中，ACTH反應則會誇大和延長。

參考文獻

[1] Nieman, L. K., Biller, B. M., Findling, J. W., Newell-Price, J., Savage, M. O., Stewart, P. M., & Montori, V. M. (2008). The diagnosis of Cushing's syndrome: an Endocrine Society Clinical Practice Guideline. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 93(5), 1526-1540.

[2] Raff, H. (2009). Utility of late-night salivary cortisol in the diagnosis of Cushing’s syndrome. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 94(9), 3205-3207.

[3] Dogra, P., & Vijayashankar, N. P. (2024). Dexamethasone Suppression Test. In StatPearls. StatPearls Publishing. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK542317/

[4] Funder, J. W., Carey, R. M., Mantero, F., Murad, M. H., Reincke, M., Shibata, H., ... & Young, W. F. (2016). The management of primary aldosteronism: case detection, diagnosis, and treatment: an Endocrine Society clinical practice guideline. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 101(5), 1889-1916.

[5] Lenders, J. W., Duh, Q. Y., Eisenhofer, G., Gimenez-Roqueplo, A. P., Grebe, S. K., Murad, M. H., ... & Pacak, K. (2014). Pheochromocytoma and paraganglioma: an endocrine society clinical practice guideline. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 99(6), 1915-1942.

[6] Ospina, N. S., Al Nofal, A., Bancos, I., Javed, A., Benkhadra, K., Kapoor, E., ... & Murad, M. H. (2016). ACTH stimulation tests for the diagnosis of adrenal insufficiency: a systematic review and meta-analysis. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 101(2), 427-434.