第 19 章：遺傳性腎上腺增生症的管理

簡介

遺傳性腎上腺增生症（Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH）的管理是一項終生的工作，從出生開始並持續貫穿患者的整個生命。治療目標是多方面的：替代缺乏的荷爾蒙（皮質醇，在某些情況下還有醛固酮），預防危及生命的腎上腺危象，控制過度產生的腎上腺雄性素以確保正常的生長和青春期發育，以及支持生育能力和整體生活品質。實現這些目標需要微妙的平衡，因為用於抑制雄性素過量的藥物本身如果劑量不當，可能會引起併發症。最好的管理應由多學科專家團隊提供，包括兒科和成人內分泌科醫師、兒科外科醫師、遺傳學家和心理健康專業人員。

19.1 新生兒篩檢與診斷

經典型 CAH 的早期診斷對於預防生命中可能致命的失鹽性危象至關重要，該危象通常發生在出生後最初幾週。因此，在美國和許多其他國家，針對 CAH 最常見形式——21-羥化酶缺乏症的新生兒篩檢，已被納入標準的新生兒篩檢項目中。

篩檢測試是測量從腳跟採集的乾血點中的 17-羥基黃體酮（17-OHP）水平。17-OHP 水平升高是 21-羥化酶缺乏症的推定證據，需要立即進行確診測試，包括血清 17-OHP 測量，以及電解質和血漿腎素活性的評估。基因檢測 CYP21A2 突變也可用於確認診斷並預測疾病的嚴重程度 [1]。

19.2 失鹽性危象的急性管理

失鹽性危象是一種醫療急症，需要立即住院治療。管理措施包括：

靜脈輸液：快速給予等張生理食鹽水（0.9% 氯化鈉）和葡萄糖，以糾正脫水、低血鈉症和低血糖症。
糖皮質素替代：立即給予靜脈注射氫化可體松的壓力劑量，以提供糖皮質素覆蓋並幫助穩定血壓。
鹽皮質素替代：患者穩定後，開始口服氟氫可體松以替代醛固酮，並幫助維持鹽分和水分平衡。

19.3 慢性管理

CAH 的慢性管理涉及終生荷爾蒙替代治療，需根據個別患者的需求進行調整。

糖皮質素替代治療

糖皮質素治療的目標是替代身體的皮質醇，並抑制垂體過度分泌的 ACTH，從而減少腎上腺雄性素的過度產生。

氫化可體松：這是兒童的首選糖皮質素，因為其半衰期短，被認為對生長的影響較小。每日總劑量通常分為兩到三次給予，以模擬皮質醇的自然晝夜節律。
長效糖皮質素：潑尼松或地塞米松可用於成人，但通常避免用於成長中的兒童，因為它們具有更高的生長抑制和庫欣樣副作用風險。

鹽皮質素替代治療

患有失鹽型 CAH 的患者需要使用氟氫可體松進行鹽皮質素替代治療。劑量會根據血壓、電解質和血漿腎素活性進行調整，以使其正常化。嬰兒除了氟氫可體松外，通常還需要補充氯化鈉 [2]。

19.4 監測與調整

定期和仔細的監測對於確保達到治療目標而不引起不良反應至關重要。CAH 管理的「藝術」在於找到能夠充分抑制雄性素產生，同時又不會引起醫源性庫欣綜合徵或損害生長的最低糖皮質素劑量。

監測內容包括：

臨床評估：定期評估生長速度、體重、血壓和青春期跡象。
生化監測：測量血清 17-OHP 和雄烯二酮以評估雄性素抑制的充分性。血漿腎素活性用於滴定氟氫可體松的劑量。
放射學監測：定期進行骨齡評估（通過手部 X 光片）以監測骨骼成熟度並預測成年身高 [3]。

19.5 特殊考量

手術管理：對於因子宮內雄性素暴露而出生時帶有模糊生殖器的女性嬰兒，可以考慮進行生殖器整形術（手術矯正）。關於手術時機和範圍的決定是複雜的，需要與家庭和多學科團隊（通常包括兒科泌尿科和心理學專家）進行廣泛討論。
生育能力：透過現代治療，許多 CAH 患者可以實現生育。然而，可能會出現挑戰，特別是對於患有經典型 CAH 的女性，她們可能會有月經週期不規律或結構變化，從而影響生育能力。
過渡到成年期：結構化的過渡計劃對於確保護理從兒科到成人內分泌服務的無縫轉移至關重要。
心理支持：患有慢性疾病、對生殖器外觀的擔憂以及生育問題可能會帶來重大的心理挑戰。獲得心理健康專業人員的幫助是 CAH 患者及其家庭綜合護理的重要組成部分 [4]。

參考文獻

[1] Speiser, P. W., Arlt, W., Auchus, R. J., Baskin, L. S., Conway, G. S., Merke, D. P., ... & White, P. C. (2018). Congenital adrenal hyperplasia due to steroid 21-hydroxylase deficiency: an Endocrine Society clinical practice guideline. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 103(11), 4043-4088.

[2] Nimkarn, S., & New, M. I. (2016). 21-Hydroxylase-Deficient Congenital Adrenal Hyperplasia. In GeneReviews®. University of Washington, Seattle. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1171/

[3] Merke, D. P., & Bornstein, S. R. (2005). Congenital adrenal hyperplasia. The Lancet, 365(9477), 2125-2136.

[4] Auchus, R. J. (2015). Management of the adult with congenital adrenal hyperplasia. Current opinion in endocrinology, diabetes, and obesity, 22(3), 153. '''