第六章：原發性腎上腺功能不全（愛迪生氏病）

導論

原發性腎上腺功能不全，亦稱愛迪生氏病（Addison disease），是一種罕見但可能危及生命的疾病。它是由於腎上腺皮質遭到破壞，導致所有三類腎上腺類固醇激素——糖皮質激素、鹽皮質激素和雄激素——分泌不足所引起。該病最早由托馬斯·愛迪生博士（Dr. Thomas Addison）於1855年描述。若未經治療，愛迪生氏病可能導致嚴重的併發症，包括腎上腺危象（adrenal crisis），這是一種醫療急症。本章將全面概述愛迪生氏病，包括其流行病學、病因、病理生理學、臨床表現和診斷。

6.1 流行病學與病因學

流行病學

愛迪生氏病是一種罕見疾病，在西方國家中的盛行率約為每百萬人中有40至60例。它可以影響任何年齡和性別的人，但最常見於30至50歲的成年人。女性略微多於男性 [1]。

病因學

在已開發國家中，愛迪生氏病最常見的原因是自體免疫性腎上腺炎（autoimmune adrenalitis），佔病例的80%至90%。在這種情況下，身體的免疫系統錯誤地攻擊並破壞了腎上腺皮質。自體免疫性腎上腺炎可以單獨發生，也可以作為多腺體自體免疫綜合徵（polyglandular autoimmune syndrome）的一部分 [2]。

愛迪生氏病的其他病因包括：

感染：結核病在歷史上曾是愛迪生氏病的主要原因，在開發中國家仍然是一個重要原因。其他感染，如真菌感染和人類免疫缺陷病毒（HIV），也可能影響腎上腺。
浸潤性疾病：癌症（轉移）、澱粉樣變性（amyloidosis）或結節病（sarcoidosis）對腎上腺的浸潤可能導致腎上腺功能不全。
出血和梗塞：腎上腺出血可能發生在敗血症、創傷或抗凝治療的情況下，導致腎上腺破壞。
遺傳性原因：幾種罕見的遺傳性疾病可引起腎上腺功能不全，包括腎上腺腦白質失養症（adrenoleukodystrophy）和先天性腎上腺增生症（congenital adrenal hyperplasia）。
藥物：某些藥物，如酮康唑（ketoconazole）和依託咪酯（etomidate），可以抑制類固醇合成並引起腎上腺功能不全。

6.2 病理生理學

愛迪生氏病的病理生理學涉及腎上腺皮質的進行性破壞。隨著腎上腺皮質被破壞，糖皮質激素、鹽皮質激素和雄激素的產生隨之減少。

糖皮質激素缺乏（皮質醇）：皮質醇的缺乏會導致各種症狀，包括疲勞、虛弱、體重減輕以及對壓力的反應能力下降。
鹽皮質激素缺乏（醛固酮）：醛固酮的缺乏會導致鈉和水流失、鉀瀦留以及血壓下降。
雄激素缺乏（脫氫表雄酮，DHEA）：腎上腺雄激素的缺乏可能導致女性性慾減退以及腋毛和陰毛脫落。

皮質醇對腦垂體的負反饋作用喪失，導致促腎上腺皮質激素（ACTH）分泌代償性增加，這會引起皮膚和黏膜的色素沉著過度 [3]。

6.3 臨床表現

愛迪生氏病的發病通常是隱匿性的，症狀在數月或數年內逐漸發展。最常見的症狀包括：

慢性疲勞和虛弱
體重減輕和食慾不振
噁心、嘔吐和腹痛
頭暈和低血壓（姿勢性低血壓）
皮膚色素沉著過度，特別是在陽光曝曬區域、皮膚皺褶和黏膜
嗜鹽
肌肉和關節疼痛

急性腎上腺危象

急性腎上腺危象是一種危及生命的醫療急症，可能發生在愛迪生氏病患者身上，尤其是在感染、創傷或手術等壓力時期。腎上腺危象的症狀包括：

突發、嚴重的虛弱和疲勞
噁心、嘔吐和腹痛
低血壓和休克
發燒
意識模糊或喪失意識

6.4 實驗室檢查結果

愛迪生氏病的診斷基於臨床懷疑和實驗室檢查的結合。關鍵的實驗室檢查結果包括：

電解質異常：由於醛固酮缺乏，低鈉血症（低鈉）和高鉀血症（高鉀）是特徵性表現。
激素水平：低晨間皮質醇水平伴隨高ACTH水平是原發性腎上腺功能不全的診斷依據。
ACTH刺激試驗：這是診斷腎上腺功能不全的黃金標準。在此試驗中，給予合成形式的ACTH（可的松素，cosyntropin），並測量皮質醇水平。對於愛迪生氏病患者，對ACTH刺激的皮質醇反應會減弱或缺失 [4]。

參考文獻

[1] Munir, S., & Waseem, M. (2024). Addison Disease. In StatPearls. StatPearls Publishing. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK441994/

[2] Betterle, C., Presotto, F., & Furmaniak, J. (2019). Epidemiology, pathogenesis, and diagnosis of Addison's disease in adults. Journal of endocrinological investigation, 42(12), 1407-1433.

[3] National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. (2021). Definition & Facts of Adrenal Insufficiency & Addison's Disease. https://www.niddk.nih.gov/health-information/endocrine-diseases/adrenal-insufficiency-addisons-disease/definition-facts

[4] Huecker, M. R., & Bhutta, B. S. (2023). Adrenal Insufficiency. In StatPearls. StatPearls Publishing. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK441832/